ما هي متلازمة ريت ومتى تظهر على الأطفال؟

متلازمة ريت، اكتشفت للمرة الأولى في عام 1966 من قبل الطبيب النمساوي أندرياس ريت، وهي مرض نادر يؤثر بشكل رئيسي على الإناث ويتسبب في اضطرابات شديدة في التطور العصبي والحركة. في هذا المقال، سنقدم لكم معلومات مفصلة حول هذه المتلازمة، بالإضافة إلى استراتيجيات وعلاجات يمكن أن تساعد في تحسين نوعية حياة الأطفال المتأثرين بها. سنساعدكم أيضًا في فهم التحديات التي تواجه المصابين وأسرهم، بهدف تقديم الدعم والمعلومات الأساسية اللازمة.

ما هي متلازمة ريت؟  

متلازمة ريت (Rett Syndrome) هي اضطراب عصبي نادر يمكن أن يؤثر بشكل كبير على تطور الدماغ. إنها حالة تتقدم تدريجياً يمكن أن تؤثر بشكل كبير على تطور الطفل، وعادةً ما تُكتشف في مرحلة الطفولة المبكرة، بين ستة وثمانية عشر شهرًا من العمر، عندما يبدأ الطفل في فقدان المهارات التي اكتسبها مسبقاً ويظهر انحدارًا في التطور والنمو.

يتميز المرض بتطور طبيعي للطفل في الأشهر الأولى من حياته، ثم تبدأ المشكلات بالظهور تدريجياً، مثل فقدان القدرة على استخدام اليدين والاضطرابات في الحركة والمشي.

تختلف الأعراض وشدتها بشكل كبير من طفل لآخر، ولكن تُشكل هذه المتلازمة تحديًا كبيرًا للأطفال المصابين بها ولأسرهم.

ما هي أعراض متلازمة ريت؟  

تتنوع أعراض متلازمة ريت من شخص لآخر، ولكنها عمومًا تشمل ما يلي:

- تباطؤ النمو: قد يظهر حجم الرأس أصغر من المعتاد في بعض الأحيان كأول علامة على إصابة الطفل، ومن ثم مع تقدم الطفل في السن، يتأخر نمو أجزاء أخرى من الجسم.

- ضعف أو فقدان مهارات الحركة: إذ يمكن أن يفقد الأطفال القدرة على الزحف أو المشي أو استخدام أيديهم بشكل هادف، حتى يصل الأمر في نهاية المطاف لأن تصبح العضلات ضعيفة أو متصلبة.

- صعوبات في اللغة والتواصل: يمكن أن تتأثر القدرة على التحدث أو التواصل البصري بشدة. قد يُلاحظ على الأطفال أنهم غير مهتمين بالآخرين أو الألعاب أو المناطق المحيطة بهم، كما يواجهون صعوبة في التعبير عن أنفسهم بشكل واضح.

- حركات اليدين: ميزة بارزة لمتلازمة ريت هي تطوير حركات يد متكررة بلا هدف، والتي تختلف من طفل لآخر، مثل عصر اليدين، أو التصفيق، أو الفرك، أو الضغط.

- اضطرابات في التنفس: قد يواجهون أنماطًا غير منتظمة في التنفس، بما في ذلك فرط التنفس أو ابتلاع الهواء، كما يمكن أن تتطور حالات انقطاع التنفس في أثناء النوم.

- حركات العين غير عادية، مثل: التحديق الشديد أو كثرة الرمش أو الحول أو إغلاق عين واحدة بشكل غير طبيعي ودون سبب.

- أعراض أخرى، مثل: انخفاض الاستجابة للألم، وتغير شكل الأيدي والأقدام لتصبح أصغر حجماً وأكثر برودة، ومشكلات في المضغ والبلع واضطراب وظيفة الأمعاء، وطحن الأسنان.

لوحظ أيضاً على الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت أعراض لا تظهر على جميع المصابين، والتي منها:

الإعاقة العقلية بدرجات متفاوتة من الشدة، قد يواجه الأطفال لاحقاً صعوبة في التعلم وحل المشكلات وفهم المفاهيم المعقدة.

سلوكيات تشبه التوحد، مثل: الانعزال والسلوكيات المتكررة وصعوبة التفاعل الاجتماعي.

اضطرابات النوم: بما في ذلك الأرق، وهي أحد الأعراض الشائعة لديهم.

سلوكيات أخرى غير عادية، مثل: تعبيرات الوجه غير مفهومة ومفاجئة ونوبات طويلة من الضحك أو التهيج والبكاء، ولعق اليدين، والإمساك بالشعر أو الملابس.

من المهم ملاحظة أن شدة الأعراض وتقدمها يمكن أن يختلف بشكل واسع بين الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت، فالبعض قد يعانون من أعراض خفيفة ويكون لديهم حياة شبه طبيعية، في حين قد يعاني آخرون من إعاقات أكثر شدة ويحتاجون إلى دعم طبي ونفسي أكثر.

ما أسباب متلازمة ريت؟  

تحدث متلازمة ريت بشكل أساسي بسبب طفرات في جين MECP2، والذي يقع على الصبغي X. يقدم هذا الجين تعليمات لإنتاج بروتين يُسمى MeCP2 الذي يعد أساسيًا لتطور الدماغ وتشكيل وظيفته الطبيعية.  

لم يفهم الدور الدقيق لبروتين MeCP2 في وظيفة الدماغ بشكل كامل، ولكن يعتقد أنه يلعب دورًا حاسمًا في تنظيم نشاط الجينات الأخرى المشاركة في تطور الدماغ.

معظم حالات متلازمة ريت ليست موروثة من الوالدين، أي أنها عادة ما تكون نتيجة لطفرة عشوائية في الجين تحدث في أثناء التطور المبكر. في حالات نادرة، يمكن أن تورث متلازمة ريت من والدين يحملان جين MECP2 غير طبيعي.

كيفية تشخيص متلازمة ريت؟

قد يكون تشخيص متلازمة ريت أمر صعب، إذ يمكن أن تكون الأعراض الأولية غير واضحة وسهلة التجاهل من قبل الأهل لعدم معرفتهم أو توقعهم لمرض الطفل. مع ذلك، نؤكد على أهمية التعرف المبكر، نظراً لأنه أمرًا حاسمًا لتقديم الدعم والتدخل الطبي المناسب.

يعتمد تشخيص متلازمة ريت عادة على مزيج من الفحوص السريرية واختبارات الجينات.

يمكن أن تؤكد اختبارات الجينات وجود طفرة في جين MECP2، مما يدعم تشخيص متلازمة ريت، وفي بعض الحالات، قد يكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية إضافية لاستبعاد حالات أخرى قد تظهر أعراضًا مشابهة.

ما الفرق بين متلازمة ريت والتوحد؟ 

تشترك متلازمة ريت و اضطراب طيف التوحد  في بعض الأعراض والتحديات في التواصل الاجتماعي والتفاعل، ومع ذلك، هناك فروق رئيسية بين الحالتين:

- توزيع الجنس: تؤثر متلازمة ريت بشكل أساسي على الإناث، بينما يكون اضطراب طيف التوحد أكثر شيوعًا بين الذكور.

- التراجع في المهارات: يختبر الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت فترة من الانحدار في النمو والتطور فنراهم يفقدون المهارات التي اكتسبوها مسبقًا. لا يُرى هذا الانحدار عادة في اضطراب طيف التوحد.

- حركات اليدين: تعد حركات اليدين المتكررة سمة مميزة لمتلازمة ريت ولا تُرى بشكل شائع في حالات التوحد.

- الطفرات الجينية: تتسبب الطفرة في جين MECP2 بشكل أساسي في متلازمة ريت، بينما تكون الأسباب الجينية لاضطراب طيف التوحد أكثر تعقيداً وتنوعاً.

- الإعاقة العقلية: بينما يمكن أن تترافق كلا الحالتين مع إعاقة عقلية، إلا أن شدة ذلك يمكن أن تختلف بينهما، وهذا ما يُميز من قبل الأطباء المحترفين.

من المهم ملاحظة أن بعض الأطفال قد يظهرون أعراضاً تتداخل بين الحالتين أو قد يكون لديهم تشخيص مشترك لمتلازمة ريت واضطراب طيف التوحد. في مثل هذه الحالات، يتطلب الأمر تقييمًا شاملاً وخطة علاج مخصصة.

ما هو علاج متلازمة ريت؟

لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لمتلازمة ريت، ومع ذلك، يمكن أن يساعد التدخل المبكر والعناية في إدارة الأعراض وتحسين جودة حياة المصابين بمتلازمة ريت.

تُصمم خطة العلاج حسب احتياجات الفرد الخاصة وقد تشمل:

- العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي: يمكن أن يساعد هذان العلاجان في تحسين مهارات الحركة والمشي والتنسيق، وتعزيز الاستقلالية وأداء الوظائف اليومية.

- علاج النطق والتواصل: يمكن أن يساعدهم المختصين على تطوير وسائل تواصل بديلة، مثل لغة الإشارة أو استخدام أجهزة الاتصال المساعدة، كما يمكنه أيضًا التعامل مع صعوبات البلع وتعزيز مهارات الحركة الفموية.

- الأدوية: يمكن أن توصف بعض أنواع الأدوية لإدارة أعراض معينة لمتلازمة ريت، مثل النوبات أو اضطرابات التنفس أو مشكلات النوم. يجب مراقبة استخدام الأدوية بعناية وبإشراف طبي.

- الرعاية الداعمة: توفير بيئة داعمة ومحبة أمر ضروري للأفراد الذين يعانون من متلازمة ريت. كما يمكن أن يوفر التواصل مع عائلات أخرى تواجه تحديات مماثلة دعمًا عاطفيًا وعمليًا قيمًا.

هل توجد أدوية لعلاج متلازمة ريت؟

توصلت الأبحاث إلى نوع دواء فعال في علاج الأعراض المصاحبة لمتلازمة ريت وتمت الموافقة عليه من قبل هيئة الغذاء والدواء الأمريكية خاصة للبالغين والأطفال ممن جاوزوا السنتين من عمرهم، وهو:

• تروفينيتايد trofinetide.

من المهم أن يتلقى الأفراد الذين يعانون من متلازمة ريت رعاية طبية منتظمة وتقييم مستمر لمعالجة الاحتياجات الناشئة وضبط استراتيجيات العلاج حسب الضرورة.

في الختام، متلازمة ريت هي اضطراب عصبي معقد يؤثر بشكل أساسي على الإناث. إنها تتميز بمجموعة متنوعة من الأعراض، بما في ذلك صعوبات حركية ومشكلات في التواصل وحركات اليدين غير المفهومة واضطرابات التنفس والإعاقة العقلية، ويبقى التشخيص المبكر والرعاية الشاملة والتدخلات الفردية هي حجر الأساس الذي يساعد هؤلاء الأطفال ويحسن من جودة حياتهم. على الرغم من عدم وجود علاج حالي لمتلازمة ريت، إلا أن الأبحاث المستمرة والتطورات في استراتيجيات العلاج تقدم الأمل للمستقبل.

احجز الآن للحصول على رعاية طبية عالية الجودة وفحوصات دورية شاملة في مستشفى أندلسية لصحة العائلة احجز معنا واستمتع بخدمة صحية متفردة لتأمين سلامة عائلتك، من هنــــــــــا.